DictionarMedical

Ghid Medical, Agenda Medicala


Cauta un cuvant:

ACROCEFALOSINDACTILIE

acrocephalosyndactylie, s. f. / acrocephalosyndactyly. Qr. akron = t)(tremitate; varf; kephale = cap; syn = im.pre.un0, daktylos = deget.] Termen care reuneste un ansamblu de afectiuni, cu transmitere probabil autozomal dominanta, caracterizate prin malformatii scheletice ale craniului (craniostenoza), ale fadesului (exoftalmie, hiper-telorism, hipoplazie a maxilarului superior, "nas In sa"), sindac-tilie. Simptomatologia descrisa anterior corespunde formei clasice de ARTERA denumita si sindrom sau boala Apert, In prezent consi-derala ARTERA tip 1. Alaturi de acesta se disting; ARTERA tip II (v. boala Apert-Crouzon), ARTERA tip III (v. sindrom Chotzen), ARTERA tip IV (v. sinŽdrom Waardenburg), ARTERA tip V (v. sindrom Pfeiffer).