FENILCETONURIE
phenylcetonurie, s. f. / phenylke-tonuria. [Qr. phainein = a straind, a aparea, hyle = matene., Cat. acetum = otet; gr. ouron = urina,} Boala ereditara cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata printr-un deficit de fenilalanin hidroxilaza, enzima care catalizeaza formarea *tirozi-nei pornind de la *fenilalanina. F. este o boala grava, manifes-tata clinic printr-o encefalopatie severa cu arieratie mentals (de unde si denumirea de oligofrenie fenilpiruvica) si tulburari neu-rologice variate. In sange se constata o crestere a concentra-tiei de fenilalanina, iar In urina apar derivatii acesteia: acid fe-nilpiruvic, acid fenilacetic si acid orto-hidroxifenilacetic. Manifes-larile clinice pot fi prevenite prin depistarea sistematica a bolii, cu ajutorul *testului Guthrie, care, daca este pozitiv, permite instituirea de la nastere a unui regim alimentar sarac In fenil¬alanina. Analitic se disting opt tipuri de f. (I-VIII). Forma de-scrisa mai sus, clasica, reprezinta tipul I de f. cu deficit evi¬dent de fenilalanin hidroxilaza si hiperfenilalaninemie consecuti-va. In tipurile II si III activitatea enzimatica este prezenta sau usor redusa, padentii fiind normali sau cu retard mental usor. In tipurile IV (deficienta de dihidropteridin reductaza) si V (de¬ficit In dihidropteridin sintetaza) afectarea neurologica este pre-coce si grava, deoarece dihidrobiopterina este un "cofactor nu numai pentru fenilalanin hidroxilaza, d si pentru dopamin-p-nidroxilaza si triptofan hidroxilaza, enzime necesare sintezei *catecolaminelor si, respectiv, *serotoninei. Tipurile VI-VIII, foarte rare si incomplet descrise, corespund altor deficite ale catabo-lismului fenilalaninei. Sin.: boala Foiling, oligofrenie fenilpiruvica.